Вчені розробили інноваційний аналіз крові, який дозволяє виявити рідкісні генетичні патології у дітей усього за 72 години. Це суттєвий прорив у сфері медичної діагностики, адже традиційні методи часто затягуються на місяці або навіть роки.
Про нову методику повідомило видання The Guardian з посиланням на результати дослідження міжнародної команди науковців, у тому числі з Мельбурнського університету.
Швидше, точніше, безпечніше
Сучасна діагностика захворювань на кшталт муковісцидозу або мітохондріальних порушень зазвичай базується на геномному аналізі або інвазивних процедурах, як-от біопсія. Втім, навіть генетичне тестування дає чітку відповідь лише у 30-50% випадків.
Новий підхід працює інакше: замість аналізу самих генів вчені вивчають білки у клітинах крові. Адже саме гени дають інструкції для їх створення. Якщо білки мають аномальну структуру або відсутні, це свідчить про патологічні зміни в генах.
“Людський організм — складна система. Один білок може бути результатом тисячі варіантів генетичних змін. Наша методика дозволяє швидко відсіяти ті мутації, що не несуть загрози, та сфокусуватись на дійсно шкідливих”, – пояснив співавтор дослідження доктор Девід Страуд.
Надійна альтернатива інвазивним процедурам
Завдяки новому аналізу можна уникнути низки обстежень, які раніше були необхідними для встановлення діагнозу. Протеоміка — наука про білки — дозволяє вивчити наслідки генетичних змін в масштабі, раніше недоступному.
За словами дослідників, цей метод може збільшити успішність діагностики з 50% до 70% у пацієнтів з підозрою на рідкісні генетичні розлади.
Нова розробка відкриває шлях до швидшого початку лікування та полегшує ухвалення клінічних рішень. Для багатьох родин це шанс отримати відповіді в критичні перші дні життя дитини.